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Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
> 
> La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es
> heterogénea y por lo menos. la mitad de los casos
> muestra una transmisión recesiva, a pesar del
> número de familias descritas con una una
> transmisión autosómica dominante. Ambos tipos
> muestran diferencias clínicas y genéticas. Las
> características clínicas y neurofisológicas
> puede a veces distinguirlos.
> Los avances moleculares han permitido identificar
> mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo
> esquelético), que pueden dar lugar a la forma
> dominante o a la forma recesiva.
>  Deberían acudir a un neurólogo  para que le
> confirme el diagnóstico y le oriente sobre el
> tratamiento y pautas de rehabilitación. También
> para su valoración y posibilidad de efectuar
> estudios moleculares .
> Los riesgos de recurrencia dependerán de si se
> trata de una forma autosómica dominante ( 1 de
> cada 2 o sea un 50%) o de una forma autosómica
> recesiva , en la que todos los hijos serian
> portadores del gen, pero sanos.
> 
> Un cordial saludo.