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Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
> 
> Este carioitipo muestra tres poblaciones
> celulares,47,XXX,45,X y 46,XX, predominando esta
> última. Podría tratarse de un mosaicismo
> cromosómico. Debe valorarse el  fenotipo de la
> paciente y descartar estigmas turnerianos que
> podria explicar la historia de abortos.
> Así mismo la practica de un FISH,en células  de
> la mucosa bucal, podrá aclarar el porcentaje  de
> las distintas líneas celulares y confirmar o
> descartar la existencia de un mosaicismo y
> establecer un diagnóstico.
> 
>  El gen MTHFR ,  codifica la enzima
> metiltetrahidrofolado reductasa, inteviene en el
> metabolismo folato-homocisteïna.La mutación
> C677T del gen  MTHFR  se la considera como un
> polimorfismo que disminuye la actividad de la
> enzima. Puede asociarse con una
> hiperhomocisteïnemia y cursar con un  mayor 
> riesgo de trombosis venosa,especialmente si se
> asocia con alteración de los factores de la
> coagulación. También puede asociarse con bajos
> niveles de folatos que juntamente con los aumentos
> de homocisteïna pueden constituir factores de
> riesgo de los defectos del tubo neural. De ahí la
> recomendación de  administrar  folatos antes de
> la concepción y durante las 12 primeras semanas
> de gestación.
> 
> Un cordial saludo.