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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando > se producen dos roturas en un cromosoma y el > segmento intercalar se reinserta después de girar > 180º. Si este segmento invertido incluye al > centrómero, se denomina inversión pericéntrica, > pero si el centrómero queda excluido y afecta a > un brazo cromosómico se denomina inversión > paracéntrica. > > Muchas Inversiones pericéntricas no se asocian > con problemes reproductivos y pueden transmitirse > a través de varias generaciones . En la mayorÃa > de los casos están implicades regiones de > heterocromatina y este tipo de Inversiones se > consideran como variantes sin repercusión > fenotÃpica. Otras veces por la extensión de la > extensión de la inversión que no afecte a las > regiones de heterocromatina pueden dar lugar a un > mayor riesgo de una descendència por > desequilibrios cromosómicos y que cursen con > malformaciones, abortos espotáneos y fetos > muertos. Esto puede ser debido a un "crossing > -over" dentro de la inversión, que produciria > gametos deseqeuilibrados (recombinantes). Asi se > pueden producir duplicaciones y deleciones. La > patogeneidad o no de una inversión se halla en > relación directa con el tamaño del segmento > invertido.Cuanto mayor sea el segmento invertido > (>50%) mayor será la fracción de formes > recombinantes con duplicaciones y/o > deficiéncies. > > En cuanto a los posibles genes involucrados que > se localizan en los puntós de rotura mencionados > destacan el gen GINGF3 de la fibromatosis > gingival el gen MMDK de la displà sia > mesomélica tipo Kantaputra A.D en y el gen ARVB4 > de la displà sia ventricular derecha > arritmogénica A.D. Para más información > deberian consultar base de datos de un Centro de > Biologia Molecular. > > En su caso creemos que se tratarÃa de una > inversión pericéntrica del cromosoma 2, > probablemente familiar y con tendencia a producir > abortos. Por lo que, se aconsejarÃa una > valoración de la historia familiar de su marido, > realizar un seminograma y según resultados un > estudio de la meiosis. > > Reciba un ordial saludo
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