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Dr. Jaume Antich escribió:
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> I
> Hola.
> 
> Interpretación:
> 
> Se trata de un cromosoma 6 que presenta una
> microduplicación de la región cromosòmica
> 6p23p233.3 ,
> que interesa al gen Jarid 2. y  una microdeleción
> intersticial  de la región cromosòmica 6q25.2. 
> 
> El  gen JARID 2  (OMIM 601594) está localizado en
>  el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma
> 6). La proteína  codificada por este gen juega un
> papel importante en el desarrollo embrionario del
> sistema nervioso central ,del cierre  del  tubo
> neural,  así como del corazón, del hígado y de
> la  hematopoyesis. También es essencial para la
> diferenciación de las céllulas madre y el
> desarrollo normal.
> La haploinsuficiencia del gen Jarid 2  (por
> deleciones) da lugar a un síndrome del 
> específico del desarrollo neuronal. La
> haploinsuficiencia  de este gen afecta al
> desarrollo normal del cerebro y  oído.
> 
> Las deleciones intersticiales de los brazos largos
> el cromosoma 6 son rares. Pueden presentarse como
> un único síndrome de microdeleción 6q25
> asociado con discapacidad intel·lectual,
> microcefàlia, retraso del desarrollo,dismorfias
> faciales, trastornos del lenguaje, y pérdida
> auditiva. Puede asociarse con agenèsia del cuerpo
> calloso  , anomalies estructurales del cerebro y
> afectación de otros órganos.  El síndrome esta
> causado por una deleción intersticial en 
> 6q24-6q25.3. Los casos descritos en la literatura 
> médica muestran una heterogeneidad  clínica.
> Esta región contiene los genes ARD1B y ZDHHC14.
> El estudio realizado no revela al parecer
> afectación de estos genes.
> 
> Por su exposición, al parecer su hijo no presenta
> discapacidad intelectual , anomalías
> craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera
>  ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un
> trastorno del lenguaje y de la memoria. 
> Se aconseja una valoración clínica por un
> Interpretación.
> Se trata de un cromosoma 6 que presenta una
> microduplicación de la región cromosómica 
> 6p23p233.3 que interesa al gen Jarid 2. y  una
> microdeleción intersticial  de la región
> cromosòmica 6q25.2 
> 
> El  gen JARID 2  (OMIM 601594) está localizado en
>  el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma
> 6). La proteína  codificada por este gen juega un
> papel importante en el desarrollo embrionario del
> sistema nervioso central ,del cierre  del  tubo
> neural,  así como del corazón, del hígado y de
> la  hematopoyesis. También es esencial para la
> diferenciación de las células madre y el
> desarrollo normal.
> La haploinsuficiencia del gen Jarid 2  (por
> deleciones) da lugar a un síndrome del 
> específico del desarrollo neuronal. La
> haploinsuficiencia  de este gen afecta al
> desarrollo normal del cerebro y  oído.
> 
> Las deleciones intersticiales de los brazos largos
> el cromosoma 6 son raras. Pueden presentarse como
> un único síndrome de microdeleción 6q25
> asociado con discapacidad intelectual (leve o
> moderada), microcefàlia, retraso del
> desarrollo,dismorfias faciales, trastornos del
> lenguaje, y pérdida auditiva. Puede asociarse con
> agenèsia del cuerpo calloso  , anomalías
> estructurales del cerebro y afectación de otros
> órganos.  El síndrome esta causado por una
> deleción intersticial en  6q24-6q25.3. Esta
> región contiene los genes ARD18 y ZDHHC14. El
> estudio realizado no revela al parecer 
> afectación de estos genes.
> 
> Por su exposición, al parecer su hijo no presenta
> discapacidad intelectual , anomalías
> craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera
>  ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un
> trastorno del lenguaje y de la memoria. 
> Se aconseja una valoración  por un genetista 
> clínico y realizar  una RNM cerebral y una
> exploración  auditiva.También seria recomendable
> una evaluación psicológica. Así como llevar a
> cabo un diagnostico molecular, por secuenciación
> del gen Jarid 2.
> 
> Un cordial saludo.