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Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
> 
> El  cariotipo  de su marido muestra una
> translocación recíproca entre los brazos largos
> de los  cromsomas 5 y 21.
> 
> Las translocaciones recíprocas , por lo general,
> involucran a dos cromosomas, autosomas, con una
> rotura en cada uno de ellos, y las porciones del
> material cromosómico distal a los puntos de
> rotura intercambian posiciones.
> Los portadores de una translocación recíproca ,
> por lo general,no están afectados, ya que el
> complemento cromosómico estará equilibrado, como
> sería en su caso.
> 
> Los descendientes de un portador pueden ser
> normales (con un cariotipo normal o bien
> portadores de la misma translocación que el
> progenitor) o bien mostrar un fenotipo anormal.
> Esto es debido a que el segmento de uno de los
> cromosomas heredado estará duplicado mientras que
> el segmento del otro cromosoma estaria delecionado
> . Resultando una duplicación de material
> cromosómico (trisomía parcial) o a una pérdida
> de material cromosómico (deleción). La deleción
> produce una monosomía del segmento cromosómico
> distal que interviene en el intercambio, con lo
> que el riesgo de abortos espontáneos sería
> alto.
> 
> En estos casos puede estar indicado el
> diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en
> el que solamente un embrión normal o
> cromosómicamente equilibrado es transferido.
> 
> En caso de no poder realizar un diagnóstico
> preimplantacional, podría recurrir al
> diagnóstico prenatal con aplicación de
> microarrays genómicos (array-CGH), para descartar
> microdeleciones o miocroduplicaciones
> cromosómicas.
> 
> Un cordial saludo.