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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Existe una condición denominada trombofilia > hereditaria y que se caracteriza por una tendencia > a sufrir procesos tromboembólicos venosos en > piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales.. > > Se puede asociar con unos determinados > polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) > y del gen del Factor V . Entre los factores que > pueden predisponer a los heterocigotos a > desarrollar la trombosis, hay que mencionar el > factor V, y la hiperhomocistinémia, embarazo y > los contraceptivos orales. > > El gen MTHFR codifica una enzima, la > metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene > en el metabolismo folato-homocisteÃna. Existe un > polimorfismo (variante de este gen), la C677T o > bien la A1298C que pueden comportar una > disminución de la actividad de este gen y que > puede asociarse con una hiperhomocisteÃnemia . > Estas variante constituyen un factor de riesgo en > mujeres con complicaciones en su embarazo, > especialmente en las fomas homocigotas. Este > polimorfismo también puede aumentar el riesgo a > defectos del tubo neural. > El Gen PAI-1 ( inhibidor del activador del > plasminógeno-1) su función es inhibir la > fibrinolisis, es decir, la eliminación > fisiológica de los trombos de la sangre. Se han > descrito varios polimorfismos o variante > genéticas del PAI-1 , relacionadas con la > trombofilia, entre ellos 4G/4G y el (5G/5G) . La > hipofibrinolisis causada constituye un factor de > riesgo de riesgo trombótico, en especial si se > asocia con otros factores tales como el factor V y > la hiperhomocistinemia.El polimorfismo de la > variante homocigota 4G/4G comporta un aumento, de > más del 30%, de los niveles plasmáticos del > inhibidor del activador del plasminógeno de tipo > 1(PAI-1), mientras que los homocigotos para el > alelo 5G (5G/5G) presentaran unas concentraciones > plasmáticas mucho más bajas de PAI-1. Por lo,que > se considera como factor de mayor riesgo la > mutación 4G/4G que la 5G/5G. La mutación > 6754G/5G constituye otra variante al estado > heterocigoto. > > Es aconsejable valorar todo el historial clÃnico > y los estudios realizados, que incluyan ademas > determinaciones de ácido fólico,vitamina B12 y > homocisteinemia. > > Un cordial saludo.
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