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Carmen escribió:
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> Hola de nuevo,ayer estuve en un ecografista
> especializado y me ha dicho q el tema
> del pliegue nucal es un higroma.Todo en mi
> ecografía es normal,ha sido una ecografía donde
> se ha visto el organismo al completo de mi
> pequeña y no hay absolutamente nada que no sea
> normal,ecocardiografía normal,cerebro
> perfecto,,distancia entre ojos,medida de la
> anchura nasal,arterias
> pulmonares,venas,absolutamente todo.Aunque estoy a
> la espera del resultado de mi
> amniocentesis,Array,etc,el doctor me habla de este
> síndrome de Noonan como una de las enfermedades
> que se acompañan de higroma y me habla de que se
> trata de un estudio molecular que implica
> distintos genes,entre ellos el PTPN11.He llamado
> al laboratorio que está analizando las muestras
> de mi amniocentesis y me han dicho q el estudio se
> puede ampliar con el líquido amniótico que
> tienen,que el líquido está estable (pueden
> explicarme qué significa esto?)Podrían decirme
> qué genes sería conveniente mandar a analizar
> referentes al síndrome de Noonan?Y cuáles son
> los marcadores ecográficos,en caso de haberlos y
> ser específicos,además del Higroma con los que
> se puede acompañar esta enfermedad?El hecho de
> que no haya nada en la ecografía salvo el pliegue
> es algo esperanzador para pensar que pueda
> desaparecer el Higroma más adelante?Cuánto puede
> tardar este estudio molecular?Estoy en la semana
> 23 y con mucha angustia porque esto se me
> descubrió en la eco 20(20+6) y ya no sé qué
> más puedo hacer para tener algo de paz en este
> asunto.Gracias.