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Flor escribió:
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> Hola! Tengo 28 años y este es mi segundo
> embarazo. Todo marchaba perfecto. Ecografia 12 sin
> problema, valores normales. A la semana me hice el
> adn fetal Neobona para descartar cualquier cosa y
> quedarme más tranquila. 
> Para mi sorpresa, me salió una aneplaudia en el
> cromosoma 3. Dado su rareza pensaron que se
> trataba de un error de laboratorio así que
> repetimos el análisis, confiados que ello no
> podía ser ya que entraba en la semana 15 y estos
> casos suelen abortarse mucho antes. Otra vez el
> mismo resultado.Y luego la amniocentesis. Tres
> semanas después llegaron los resultados. (Aunque
> aún faltan los del array) aparentemente todo es
> normal. Se estudiaron 30 metafases en dos muestras
> diferentes y ambos cariotipos fueron 46 xy. 
> 
> Entre los ginecólogos que me atienden, los
> genetistas y demás están desconcertados. Por la
> trisomia que es y porque aún al no tener el
> resultado definitivo del array no pueden confirmar
> nada.
> 
> Sé que se podría tratar de un mosaicismo
> confinado a la placenta, pero tengo muchas
> preguntas. 
> 
> 1)- al ser una trisomia tan inusual, si el feto
> tiene un mosaicismo del 10% y al ser tan bajo el
> porcentaje el cariotipo es normal, podría haber
> alguna forma de analizar con certeza cuánto es el
> porcentaje o que células son anómalas? 
> 
> 2)- en caso de que sea un MCP, si la placenta
> actuó como una ‘filtracion’ separando el
> cromosoma demás, siendo un mecanismo al azar,
> cómo se que pasaron dos cromosomas al feto
> paterno y materno y no dos maternos o dos
> paternos, por ejemplo? Lo que llamamos una disomia
> uniparental y en ese caso que examen se podría
> hacer con exactitud para saber si los dos
> cromosomas son uniparentales o bien como deberían
> ser, paterno y materno? 
> 
> Actualmente tengo 19 semanas de embarazo. Me hago
> muchas preguntas. Pero no encuentro respuestas. Me
> atemoriza el hecho de que si es un mosaicismo al
> feto tenga muy poco porcentaje pero que igual
> repercuta en la vida de mi hijo. Por más que sea
> poco, quiero que sea sano y no tenga ningún tipo
> de dolor, si puedo aliviarlo antes preferiría
> pasar yo por el sufrimiento y no el. 
> 
> Y si es a la placenta, y esto se hizo por una
> ‘corrección de cromosomas’ y en esa
> correction en vez de pasar el materno y paterno
> pasaron dos del mismo sexo? 
> 
> 
> Estoy dispuesta a hacerme todos los análisis que
> sean necesarios, pero necesito certeza. 
> Cómo puedo llegar a averiguar todas mis dudas,
> mediante que métodos? 
> 
> Espero que me entiendan gracias