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Maite Solé escribió: ------------------------------------------------------- > Mercedes > > DeberÃamos saber si la esclerosis tuberosa que > presenta tu hijo es de novo o heredada. > > De novo significa que ha aparecido por primera vez > él. Alrededor del 60% de los casos tienen esta > etiologÃa, por lo cual el riesgo de recurrencia > para otros hijos afectados a partir de padres > normales es bajo (3%), dado que no se puede > descartar la posibilidad de un mosaicismo germinal > en alguno de los padres, ( en este caso vosotros). > Para entender lo que es un mosaicismo germinal, > ves al Ãndice de la web, entra en el apartado > tÃtulado PREGUNTAS y leete la número 7. > > La esclerosis tuberosa sigue un patrón de > herencia tipo autosÓmico dominante. Para entender > este concepto te recomendamos que te leas la web > desde el principio hasta QUE PASA CUANDO NUESTRA > RECETAS SE COMBINAN CON LAS DE NUESTRA PAREJA, en > este último apartado cuando llegues al árbol de > la página nº 3, leele la opción AUTOSOMICAS > DOMINANTES, opción A. > > Dado que la expresión de la enfermedad ( cuadro > clÃnico) es muy variable, os recomendamos que > consultéis con un servicio de genética para una > valoración familiar en busca de signos clÃnicos > de la misma y al mismo tiempo valorar la > posibilidad de efectuar estudios moleculares, > para ver si encontramos la mutación, pues en > este momento ya se han identificado dos genes > supresores en los cromosomas 9 y 16. > > Si en tu hijo se identificara la mutación, se > podrÃan efectuar estudios moleculares a tus dos > otros hijos y asà de saldrÃa de dudas. > > Si alguno de ellos fuera portador de la mutación, > o tú misma, si te planteas tener otro hijo, > tendriais que plantearos la posibilidad de > efectuar pruebas de diagnóstico prenatal...... > para obtener información al respecto entra en la > web y leete el apartado TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO > PRENATAL. > Otra posibilidad diagnóstica una vez identificada > la mutación es el diagnóstico preimplantacional, > para obtener información al respecto entra en la > web y leete el apartado tÃtulado ¿Y, COMO > PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR > PARTIDO DE ELLOS?, ves a la pagina 2 y entra en la > ventana tÃtulada DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL. > > Te recomendamos que aparte de la información te > leas los enlaces que recomendamos en cada > apartado. > > Atentamente > Maite Solé
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