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Dr.Jaume Antich escribió:
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> Hola Ana.
> 
> La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es
> una enfermedad muscular que forma parte del grupo 
> de enfermedades de  los canales iónicos
> musculares. 
> Se transmite de una forma autosómica dominante y 
> se manifiesta  ya desde el nacimiento con
> miotonías (rigideces-dificultades  para relajar
> los musculos después de un movimiento) y puede
> asociarse con una hipertrofia muscular. Esta
> enfermedad evoluciona hasta los 20 años y
> desopués se estabiliza.Es leve y no precisa de
> tratamiento. El diagnóstico es clínico y EMG.
> 
> Existe otro tipo de miotonía  congénita
> (miotonía de  Becker) también debida  a
> alteraciones de los canales iónicos musculares.
> Muestra una transmisión recesiva, y  se
> manifiesta por lo general en la primera década de
> la vida, es más grave y puede  ser más
> generalizada. 
> 
> Los avances moleculares han permitido identificar
> mutaciones diferentes  del gen CLCN1 (canal Cl
> musculo esquelético), que pueden dar lugar a la
> forma dominante o a la forma recesiva. Si bien 
> recientemente se han descrito que una misma
> mutación  en el genCLC-1 causaba en una familia
> la forma autosómica dominante (miotonía de 
> Thomsen) y en otra familia , una forma recesiva 
> (miotonía de Becker). Esto hace realmente
> difícil el consejo genético.
> 
> Deberian acudir a un neurólogo para su
> evaloración , confirmación diagnóstica ,y 
> posibilidad de efectuar estudios moleculares .
> 
> Los riesgos de recurrencia dependeran de si se
> trata de una forma autosómica dominante ( 1 de
> cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica
> recesiva , en la que todos los hijos serian
> portadores del gen, pero sanos.
> 
> Reciba un cordial saludo.
> 
> Dr.Jaume Antich
> Genética Médica