Foros de La Genetica.info :: Fòrum de lagenetica.info (Català)

David Va escriure:
-------------------------------------------------------
> Benvolguts doctors,
> 
> La meva dona es portadora d'una translocació
> robertsoniana equlibrada entre el cromosoma 13 i
> 14. És una translocació heredada. Fins el
> moment, havia tingut 3 embarassos que van acabar
> amb avortaments naturals abans de la 8ª setmana. 
> 
> Actualment està embarassada de 15 setmanes. Li
> van fer la prova del "screaning" amb pronòstic
> completament normal.Tot i així, tenint en compte
> els antecedents, el seu metge li va aconsellar
> l'amiocentesi. Avui, abans,de fer-li laprova de
> l'amiocentesi, la dra. que l'ha atès ens ha
> comentat que, vistos els seus antecedents, potser
> caldria fer una altra prova, en aquest cas ens ha
> dit, d'anàlisi molecular, per tal de descartar
> que el fetus pogués patir una disomia uniparental
> materna del cromosoma 14. Aquesta prova però, és
> caríssima i no la cobreix la mútua. 
> 
> Abans de prendre cap decisió voldríem saber
> quins efectes podria tenir en una persona aquesta
> disomia uniparental (la dra. ens ha parlat de
> possibles dificultats en l'aprenentage o retard
> mental, però ens ha aconsellat parlar amb un
> genetista). 
> 
> Buscant en el seu fòrum he trobat un parell de
> respostes a consultes que m'han semblat donar a
> entendre que aquesta disomia es produeix en un
> percentatge molt baix d'ocasions i que pot
> produir-se quan la translocació és "de novo",
> però aquest no és el nostre cas.
> 
> Gràcies anticipades per la seva resposta
> 
> David