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Dr.Jaume Antich Va escriure: ------------------------------------------------------- > Hola, > > No especifica si se trata de un adulto o de un > diagnóstico prenatal. > > En términos generales le podemos decir de que se > trata de una translocación recíproca. > > Las translocaciones se producen cuando tiene lugar > un intercambio de material cromosómico entre dos > cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar > entre los cromosomas acrocéntricos reciben el > nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar > entre los restantes autosomas reciben el nombre de > translocaciones recíprocas.( ver web. Cromosomas > y Preguntas). > > Las translocaciones pueden alterar el tamaño de > los cromosomas así como la posición del > centrómero. Si en el intercambio de material > cromosómico no ha tenido lugar pérdida alguna de > material ( de genes) se dice que es equilibrada o > balanceada. Pueden ser familiares o a aparecer de > novo Las translocaciones recíprocas equilibradas > muestran una incidencia de 1 en 1500 personas. En > la mayoría de los casos no presentan ninguna > alteración clínica. > > Le recomendamos que entre en la web y se leas la > información contenida en los siguientes > apartados, incluida la de sus animaciones, verás > que te será de gran utilidad, la web esta escrita > utilizando un lenguaje claro y sencillo y además > esta repleta de enlaces, dibujos estáticos y > animaciones en flash (para la visualización de > las animaciones, puedes descargarte el programa > "Flash Player" directamente desde la página > principal o " home page de la web" > > Los apartados son: > > Introducción - El origen de la vida - > Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo > recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la > herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se > producen las enfermedades? > -.....................................- Origen de > las enfermedades hereditarias - Técnicas de > diagnóstico prenatal > -.......................................Preguntas > - Enlaces de interés - ...............Despedida > > > Dentro del apartado de preguntas, la nº 28 y la > 34, aparte de todas las que le llamen la > atención. > > Reciba nuestro más cordial saludo. > > Dr.Jaume Antich > Genética Médica > > > > Si se trata de un diagnóstico prenatal,En las > translocaciones esporádicas el riesgo de > alteraciones fenotípicas fetales , es pequeño, > puede llegar a ser de un 6% ( dos veces mas el de > la población general), debidas a microdeleciones > crípticas, efectos de posición, mosaicismos y > más raramente disomias uniparentales. En estos > casos, se recomienda practicar ecografias de alta > resolución , y complementar el estudio con > citogenética molecular (técnicas del SKY o MFISH > y, CGH) > > En las translocaciones familiares los riesgos > serán similares a los de la población general. > Se valoran las ecografías de alta resolución. > > En su caso, el bebé es al parecer
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