Foros de La Genetica.info :: Fòrum de lagenetica.info (Català)

Dr.Jaume Antich Va escriure:
-------------------------------------------------------
> Hola,
> 
> En referència a la seva consulta  d’una
> translocació recíproca equilibrada 8;19, tenim
> que recordar-li que les translocacions es
> produeixen quan hi ha un intercanvi de  material
> cromosòmic entre dos cromosomes. Quan aquest
> intercanvi té lloc entre els  cromosomes
> acrocèntrics tenim les translocacions
> Robertsonianes i quan tenen lloc entre altres
> cromosomes tindrem les translocacions
> recíproques.( veure en  la web. Cromosomes i
> Preguntes).
> 
> Les translocacions poden alterar la forma  i la
> grandària  dels cromosomes  així com la posició
> del centròmer. Si en el intercanvi no comporta
> pèrdua  de material cromosòmic  ( de
> gens)parlarem de equilibrada. I en la majoria dels
> casos no provoquen alteracions fenotípiques.
> Les translocacions poden ser familiars o
> esporàdiques. En aquestes últims  les
> alteracions podrien ser degudes a microdelecions,
> efectes de posició, mosaicismes i més rarament a
> disomies uniparentals. 
> 
> Adjuntem  dos referències sobre el comportament
> de les translocacions  a la meiosi masculina:
> 1-	Vaukonen et al. (1985) Am J Hum Genet
> 37:533-542
> 2-	Pellestor et al. Am J Hum Genet  (1989)
> 44:464-473
> 
> També pot buscar informació en algun dels
> enllaços d’interès de la web:March of Dimes,
> PubMed..
> 
> Ben cordialment.
> 
> Dr.Jaume Antich
> Genètica Mèdica