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Dr. Jaume Antich Wrote:
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> Hola.
> 
> Las enfermedades genéticas se clasifican
> habitualmente en varios grupos: como cromosómicas
> (numéricas y estructurales), mendelianas
> (autosómicas dominantes, autosómicas recesivas,
> recesivas ligadas al cromosoma al X y dominantes
> ligadas al X), poligénicas, epigenéticas (efecto
> del imprinting) y  mitocondriales.
> 
> Aparte de las anomalías cromosómicas, por lo
> general, todos los trastornos genéticos son
> resultado de una alteración o de una mutación de
> un determinado gen (enfermedades monogénicas) o
> bien se involucran múltiples locus distribuidos
> en el genoma humano (trastornos  poligénicos).
> 
> En referencia a las enfermedades autosómico
> recesivas , como en su caso, se trata de recién
> nacidos de padres sanos pero portadores
> heterocigotos con otros familiares afectos y con
> frecuencia diversos grados de consanguinidad.
> Ambos progenitores contribuyen con el gen anormal
> cuando transmiten  dos copias (alelos) mutadas de
> un mismo gen . Ambos progenitores deben ser
> portadores. En estos casos se trata de casos
> aislados, únicos con muy poca información que
> pueda ser de ayuda al respecto. O bien se trata de
> una heterogeneidad genética que dificulte la
> detección de portadores asintomáticos. 
> En  estos casos es importante obtener una 
> historia familiar  con una correcta
> interpretación del árbol genealógico y que
> abarque a ser posible tres generaciones. para
> descartar posible grados de consanguinidad y
> antecedentes de homocigosidad en la familia.
> Puede ser aconsejable aplicar las nuevas técnicas
> de secuenciación genómica masiva (NGS) que
> permiten el análisis del genoma, facilitando la
> detección de posibles mutaciones en determinadas
> enfermedades genéticas. De estas la
> secuenciación del exoma ,la más usada, facilita
> la secuenciación la porción codificante del
> genoma humano. Estas regiones (exomas) son
> responsables del 85% de las enfermedades
> genéticas. Existen  también tests de detección
> de portadores de muchas mutaciones de enfermedades
> recesivas mediante dichas técnicas.
> 
> Recomendamos valoración de su caso, por un
> genetista clínico,. Y según los datos aportados
> considerar si con la aplicación técnicas de
> biología molecular se puede  establecer el
> estatus de posibles portadores.
> 
> Un cordial saludo.