Deficit de Creatina Cerebral y Neurotransmisores en LCR

Estimados Dres.:

Mi hijo, que va a cumplir 3 años de edad, padeció un Síndrome de West que debutó a los 5 meses y medio, después de unos meses con una epilepsia muy refractaria que no respondía bien a ningún tratamiento. El S. West se le controló, desapareciendo la hipsarritmia, tras un tratamiento con ACTH sintético. Sin embargo, eso le provocó un brote hipertensivo que le llevó al coma. Esta situación duró 10 días. Actualmente, su minusvalía está cifrada por el organismo autonómico competente en un 81%; padece un importante retraso psicomotor, aunque con nosotros es muy expresivo y cariñoso; sus crisis están 'bastante' controladas (no totalmente) y tiene una hipotonía muy marcada. No anda, manipula toscamente, sólo ha alcanzado la sedestación estable y no habla.

Después se le controlaron las crisis y se le han realizado multitud de pruebas y análisis más. De momento, parece haberse descartado un Síndrome CDG (glicoproteínas deficientes en carbohidratos) y, con menos contundencia, un Síndrome de Angelman (microdelección en el cromosoma 15q, como Vds. saben).

Actualmente se quiere descartar en él un DÉFICIT DE CREATINA CEREBRAL, así como ciertos errores congénitos del metabolismo relacionados con NEUROTRANSMISORES en LCR.

He buscado mucho sobre estas patologías, pero no encuentro casi nada. Sé que fueron "protagonistas" del "V Congreso de Errores Congénitos del Metabolismo" celebrado el año pasado en Madrid.

¿Me pueden dar alguna información, aunque sea básica, sobre estas patologías?

Atentamente.