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Mosaicismo y Sindorme de Turner

Nicolas
18-July-2017 19:59
Hola a todos, soy nuevo en el foro y les quiero realizar la siguiente consulta.

Con mi mujer hace un tiempo comenzamos con la búsqueda de un embarazo.
Luego de un tiempo de búsqueda consultamos con especialistas y a ella le hicieron un CARIOTIPO DE SANGRE PERIFÉRICA cuyo resultado arrojo un Mosaicismo leve: de 20 células estudiadas el resultado fue: 45x [2] 46xx [18].

Este estudio fue confirmado por otro (método de fish) que dio: "Se observa anomalía numérica para el cromosoma X. Celulas XX: 96.36%, Celulas X0: 3.63%.

Los especialistas en fertilidad nos afirman que, dado el bajo nivel de mosaicismo y sumado a otros estudios clínicos y de laboratorio (la buena reserva ovárica, la correcta función diagnosticada por ecografia, etc), el desorden genético no sería la causa de infertilidad.

Sin perjuicio de ello, en consulta con 2 genetistas distintas nos dieron dos panoramas totalmente distintos y aquí viene mi consulta:

Una de la genetistas nos afirma que el mosaicismo diagnosticado es un factor predisponente para que una futura gestación padezca de síndrome de turner, por lo cual nos recomienda realizar una fecundación invitrio con Diagnostico Preimplantacional del embrión para descartar un posible embrión con Turner.

La otra genetista no dice TODO LO CONTRARIO: Que no se puede afirmar que tengamos mas posibilidades que otra persona de tener una hija por turner: Nos explica que las celulas que tienen 45X al momento de formarse los óvulos se dividen en: 23X y 22 ; y que los óvulos con 23X al ser fecundados por un espermatozoides 23 X o Y, conformara perfectamente un 46XY o 46XX ; y por otro lado nos afirma que los óvulos de 22 cromosomas, con ausencia total del cromosoma X nunca podrían ser fecundados por lo que descarta la posibilidad de un TURNER debido al mosaicismo que padece mi mujer (ello sin perjuicio de la posibilidad estadisitca que tienen todas las parejas).

En fin, se imaginarán que tenemos un panorama desconcertante, no sabemos que hacer, pues las dos posturas son totalmente contradictorias.

Apelo a vuestros aportes y les agradezco cualquier bibliografia que nos haga despejar nuestras dudas.

Saludos.
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Mosaicismo y Sindorme de Turner

Nicolas 838 18-July-2017 19:59

Re: Mosaicismo y Sindorme de Turner

Dr. Jaume Antich 359 19-July-2017 12:11

Re: Mosaicismo y Sindorme de Turner

carlos 350 25-July-2017 18:21

Re: Mosaicismo y Sindorme de Turner

Nicolas 341 27-July-2017 20:10

Re: Mosaicismo y Sindorme de Turner

Dr. Jaume Antich 429 02-August-2017 20:17