Muchas gracias por la informacion que me envió respecto a la displasia de mi niña, fijese que el día 17 de este mes le practicaron un examen de careotipo. En cuanto a la descripción que me dio de la displasia fijese que mi hija no presenta dismorfias faciales ni problemas respiratorios, bueno solamente al nacer presento problemas para respirar y estuvo 3 días en encubadora, despues le hicieron examenes de sus vías aéreas y todo salió bien; hasta el momento no ha presentado más complicaciones. La última cita que tuve con su genetista me dijo que estaba sorprendido porque mi niña se encontraba muy bien de salud y que únicamente su problema era en si el de sus extremidades inferiores más cortas y curveadas.
Al llevarla con el ortopedista nos comenta que sus femures estan corrigiendo sus deformidades y las cabezas femorales estan desarrollandose y que lo que le preocupa es las curvaturas de sus tibias y perones.
Me gustaria que me comentara un poco más acerca de la displasia y su opinion personal del caso de mi hija ¡ Muchas gracias por todo!
Le amplio un poco la información:
sexo femenino, nacio el 09/08/2005, peso 2,600, talla 41cm.
diagnostico inicial: displasia esqueletica acondroplasia (acortamiento de los miembros inferiores y encorvamiento), nació solo con una vena y una arteria en su cordón umbilical por lo que sospecharon insuficienca renal, complicacion en los pulmones y corazón; tuvo luxacion de cadera y dificultades para respirar al nacer, estuvo en incubadora 3 días y en cuidados especiales 8 días mientras le practicaban los examenes correspondientes.
Al hacerse analisis en sus primeros días de vida se descartaron los problemas renales, del corazón y los pulmones, nos dijeron que no era acondroplasia por que no presentaba las caracteristicas de esta displasia y que en cambio podría ser de campomelia despues el genetista la volvio a revisar y nos dijo que era una displasia aun más rara que era displasia esqueletica sifomelia o xhyfomelia en ingles (el me escribio la palabra), y la ultima vez que fuimos ahora en diciembre nos dijo que encontraba a nuestra niña muy bien de salud, nos pregunto si ha tenido problemas respiratorios los cuales no los ha presentado. Ahora tiene 5 meses de nacida.