Buenos días:
En la semana 29 mi embarazo le han diagnosticado a mi bebé una displasia esquelética. Todavía no sabemos de que tipo y eso es lo que me gustaría preguntarles a ustedes. La niña tiene un movimiento cardiaco fetal positivo, una situación longitudinal y una presentación cefálica. Su DBP es de 76mm su DAT de 75mm su DAAP de 81mm y el LF:mm.
Corresponde a una gestación de 29+5 semanas. La placenta es de cara posterior el líquido amniotico normal y el diámetro vertial de bolsa mayor de 77mm. El cordón tiene 3 vasos El doppler en Arteria Umbilical es normal y el Doppler Fetal es IP arterial umbilical 1,3.
Los hallazgos que se describen en el informe de la niña son:
Acortamiento generalizado de los huesos largos de las extremidades superiores e inferiores situándose por debajo del percentil 5 (húmero 45mm, radio 40 mm, cúbito 42mm, fémur 47 mm, tibia 4 mm, peroné 41mm). La morfología de los huesos largos es normal así como su mineralización, no apreciándose ni arqueamiento, ni fracturas óseas. La epífisis de los huesos largos no muestra punteado. Longitud del pie de 53 mm (normnal). Llama también la atención un acortamiento discreto de las costillas que condiciona una leve hipoplasia torácica (perímetro torácico externo 196 mm) con ligera desproporción torácico-abdominal (perímetro cardiaco 109 mm). Indice cardiotorácico 0.55.
No se observan otros signos indirectos de displasia esquelética que permitan una orientación etiológica, siendo normales el tamaño y morfología de la cabeza así como las facies.
Desaría que me contestaran diciendome alguna cosa con respecto a estos datos que nos han dado. Lo que más me gustaría saber es cómo puede afectar al desarrollo de la niña -una vez nacida - todos esos síntomas y si va a presentar malformaciones físicas fuertes o simplemente será una niña bajita.
Muchas gracias por atender a todas nuestras consultas. Me ha tranquilizado mucho ver que hay otros padres en la misma situación - o parecida -. Debemos ser fuertes y afrontar la realidad con compresión y cariño. Muchas gracias. Valvanera desde España.