Re: displasia y polihidramnios

Hola Eugenia, no sé si seguirás este foro, a mi me pasó parecido a ti, tuve que interrumpir el embarazo el dia 12-04-2012 después de ponerme de parto en la semana 26. Tambien tenía polihidramnios, acortamiento de huesos largos, no se veía el estómago. Mi niña tenía torax estrecho (esto es lo que provocaba el polihidramios y la letalidad de la malformación). Solamete queria preguntarte que obtuviste de los estudios del feto o del liquido amniótico. Nosotros ahora estamos muy perdidos, no nos hicieron ningún estudio del feto, solamente tenemos los resultados de acondroplasia, hipoacondroplasia y displasia tanatofórica tipo I hechos de la sangre del cordon umbilical, y ha salido todo negativo... y con este panorama sospechamos que pueda ser un síndrome raro "Síndrome de Jeune", pero el problema es que si es esto ya no hablamos de una mutación de novo, si no de una herencia autosómica recesiva con probabilidad del 25% de repetirse en próximos embarazos.... Son todo suposiciones ya que los síntomas de este síndrome de Jeune son parecidos a los que tenía nuestro bebe, pero sin Rayos X es imposible detectarlo ya que no hay ningún análisis genético todavía que lo detecte. Si puedes contarme si has tenido otro embarazo y como ha ido, o qué estudios te hicieron a ti... te lo agradecería. Un saludo