Re: displasia esqueletica

Hola.

Ante una posible displasia esquelética hay que efectuar los siguientes estudios:
1-valoración de las características clínicas del paciente y la posible asociaciones con otras anomalías.
2-análisis detenido de los signos radiológicos, de ahí la necesidad de disponer de una serie esquelética completa , que incluya manos y pies.
Los datos obtenidos nos orientaran hacia los estudios moleculares apropiados.

En relación al gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico) sus mutaciones se pueden asociar con una serie de entidades clínicas tales como: acondroplasia, hipocondroplasia, SADDAN (acondroplasia severa, déficit intelectual y acantosis nigricans), y síndromes que cursan con craneosinostosis. De estas la hipocondroplasia constituye una forma menor o moderada de la acondroplasia en la que los signos clínicos y radiológicos son más moderados y la evolución es más favorable.No se diagnóstica en el neonato, sino que lo hace más tardíamente durante el desarrollo del niño. Las radiografía muestran que los huesos largos de las extremidades son ligeramente más cortos.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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