Re: displasia esqueletica

Hola.

La displasia esquelética consiste en una anormalidad generalizada estructural y del moldeamiento de los huesos. Existen numerosos tipos de displásias óseas, unas que son letales durante el embarazo y otras que no lo son.

El diagnóstico y pronóstico de una displasia ósea ,a menudo, es complejo. Habitualmente se sospecha ante la detección de un fémur corto o de otros huesos largos cortos. Debe valorarse conjuntamente con otros parámetros como: medición de los huesos largos , visualización de las manos y pies incluyendo número de dedos, evaluación del cráneo y la cara, de columna vertebral y omóplato, incurvamiento de huesos largos, posición fetal, si se asocia con problemas respiratorios o con polihidramnios o si cursa con otras anomalías extraesqueléticas.
También hay que valorar la historia familiar y reproductiva y estudios efectuados.

Son importantes las ecografias seriadas, y en caso de interrupción o fallecimiento practicar radiografías del feto y obtener material del fetal (sangre, tejidos, para estudio moleculares- ADN) para un diagnóstico clínico y molecular posterior. Hoy día con las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN es posible investigar rápidamente múltiples genes, teniendo en cuenta la disponibilidad y las dificultades de interpretación para el diagnóstico y el pronóstico.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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