Después de leer los numerosos mensajes sobre el caso de la inversión pericéntrica del cromosoma 9, quisiera sintetizar un poco el tema, a fin de evitar confusiones.
La inversión tiene lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su morfología, mientras que en la inversió paracéntrica el cromosoma muestra la misma forma. Las consecuencias de una u otro tipo de inversión las ha expuesto muy claramente la Dra. Solé en uno de sus mensajes al comentar el ejemplo de las páginas blancas y las páginas escritas.
Para el caso de la inversión pericéntrica del cromosoma 9 le diré que habitualmente se trata de una de la zona de heterocromatina centromérica ( un tipo de cromatina que no tiene actividad genética y se encuentra localizada cerca del centrómero) y que no tienen repercusión fenotípica ni tampoco en la meiosis (reproducción). Suele ser familiar y se considera como una variante cromosómica.De ahí la importancia de conocer el cariotipo de los progenitores. Se conocen inversiones pericéntricas de las regiones de heterocromatina de otos cromosomas, ademas del 9, como por ejemplo los cromosomas 1, 9,16 e Y, que se consideran como variantes normales. Así y todo creo que es importante saber si realmente se trata de una inversión de la zoma de heterocromatina o bien es más extensa, y de ahí , la importancia de conocer los puntos de rotura, como les han expuesto anteriormente. Otra posibilidad seria obtener una copia del cariotipo, que pueden enviar por correo electrónico
En conclusión, si se trata de una inversión pericéntrica de la región de la heterocromatina no afectara a su hija ni tampoco a su descendencia.
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica
