Re: miotonia congenita de Thomsen

Efectivamente, ya no se comercializa mexitil en España. Parece que también han dejado de comercializarlo en Francia, pero todavía tienen en los almacenes. por cierto, en Francia, y a raiz de las protestas de asociaciones de enfermos lel laboratorio va a volver a comercializarlo. El otro día hice un pedido a una farmacia en Andorra y a ver si hay suerte y me lo pueden conseguir.
Si el neurologo no te lo había recetado antes, ahora que en teoria no se puede vender en España, puede que no te quiera hacer una receta. pero no te la tiene porque hacer el neurologo, puede hacertela cualquier medico publico o privado. En Andorra la quieren solo para uso interno, es mas, basta con mandarla por mail o fax.
De todas formas al ser un medicamento que nunca has tomado deberias de hablar con un medico, no vaya a ser que por arreglar una cosa estropees otra.
Por cierto, esta semana empiezo la tramitación para conseguir el mexitil a traves del sistema de "uso compasivo". Desde el servicio de Farmacia del hospital y con un informe favorable del neurologo importan cualquier medicamento del mundo siempre que aqui sea legal, como es el caso. La diferencia es que lo vas a recoger al hospital en vez de en la farmacia. Ya os dire si funciona el sistema.
Y respecto a lo de la evolución, lo que es la miotonia en mi caso no empeora con los años. Esta estabilizada (gracias al mexitil), pero si que aparecen problemas derivados de ella. En mi caso dolores de espalda debidos a los sobreesfuerzos que hay que hacer a diario (operado de hernia discal), problemas esofagicos (se contrae al tragar y luego no se relaja), etc...
Pero una persona sana tambien sufre un deterioro segun se hace mayor. Yo no me preocuparia demasiado por eso.
Y respecto a lo de posibles curaciones, pues no se, la verdad es que despues de tantos años con la emfermedad ya no me agobia tanto (siempre que tenga mexitil, claro).
Estas enfermedades raras es muy dificil que se encuentre una cura porque se dedica mas tiempo y dinero a emfermedades mas comunes. Hace 22 años que estoy diagnosticado y sigo con la misma medicación que al pricipio, así que la tendencia es que no avance mucho la ciencia.
Un saludo