Re: miotonia congenita de Thomsen

María.

La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita muestra una heterogeneidad genética en la que, por lo menos,. la mitad de los casos muestra una transmisión recesiva, a pesar del número de familias descritas con una herencia autosómica dominante. Ambos tipos muestran diferencias clínicas y genéticas.Las características clínicas y neurfisológicas puede a veces distinguirlos.

Los avances moleculares han permitido identificar mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl músculo esquelético), que pueden dar lugar a la forma dominante o a la forma recesiva. Deberían acudir a un neurólogo para su evaloración y posibilidad de efectuar estudios moleculares .

Los riesgos de recurrencia dependeran de si se trata de una forma autosómica dominante ( 1 de cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica recesiva ( 1 de cada 4 o sea un 25%), estarían afectos.

En relación a una futura descendencia en primer lugar deberían acudir a un neurólogo para su evaloración y posibilidad de efectuar estudios moleculares y a continuación a un genetista clínico para que evalue todos los estudios, historia familiar y resultados obtenidos.

Un cordial saludo.