Pedro.

Muchas gracias por su información.

Como muy bien recordará la enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es heterogénea y por lo menos, la mitad de los casos muestra una transmisión recesiva, a pesar del número de familias descritas con una herencia autosómica dominante. Ambos tipos muestran diferencias clínicas y genéticas. Las características clínicas y neurfisológicas puede a veces distinguirlos.

Los avances moleculares han permitido identificar mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo esquelético), que pueden dar lugar a la forma dominante o a la forma recesiva.

En su caso al demostrarse una homocigosis, permite considerar de que se trata de una forma autosómica recesiva.

Un cordial saludo.