consulta sobre cariotipo 45x/46xy dudoso

Estimado Doctor:
Durante la gestacion a mi bebe se le diagnosticó agenesia renal bilateral al 5to mes de gestacion. El Obstetra no nos sugirió realizar examenes mas especificos, ya que el pensaba que era por una malformacion congenita al azar y nos recomendó realizar el examen genetico, una vez nacido el bebe.
Hace 1 mes y medio nació nuestro hijo Felipe, quien falleció al poco tiempo debido a la hipoplasia pulmonar que produjo la agenesia renal. Externamente nuestro bebe fue absolutamente normal, no tuvo ninguna otra malformacion, aunque no le hicimos autopsia ya que en las ecografias siempre se vio que solo habia agenesia renal y ninguna otra alteracion.

Durante el parto a mi esposa le tomaron una muestra de placenta para realizar un cultivo en fibroblastos de trofoblastos y determinar alguna alteracion cromosomica.
El resultado del informe en un conteo de 31 mitosis, se encontraron 27 pares de cromosomas normales 46XY, pero en otros 4 solo estaban los cromosomas X

En conclusion: cariotipo 45X(4) / 46XY(27)

Hemos buscado informacion respecto al resultado y lo unico que se asemeja a nuestra monosomia 45X es el Sindrome de Turner, pero este se presenta sólo en mujeres y nuestro bebe fue masculino teniendo desarrollado su pene y sus testiculos.

Estamos muy confundidos, no sabemos que podria ser, acudimos a Ud. para ver si nos puede orientar en el diagnostico.

De antemano muchas gracias