Omar.

A falta de más información y por los datos que aporta en sus mensajes podemos considerar los siguientes puntos.

1-Por una parte, el laboratorio informa de un cariotipo 46,XY ( sexo masculino sin anomalías)

2- Por otra parte, señalan que encuentra un cromosoma X adicional (Véase nuestra comentario del 13/01/10 a les 18:19 referente a este hallazo).

3-En el número modal que expone señalan células con 47 y células con 48 cromosomas, sin indicar que cromosoma está en exceso ni el número de células que los presentan

4-En sus informes no se habla de que se halla confirmado el diagnóstico de trisomía 21 (síndrome de Down)

5-Ante la existencia de una cardiopatía compleja fetal debe descartarse algunos síndromes genéticos , como por ejemplo el sindrome por microdeleción 22q11 , además de la trisomía 21, entre otros.

6- Deberían acudir a una consulta personalizada de genética médica para asesoramiento o consejo genético de su ciudad o comunidad.

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el
cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o
grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y
formas de prevención de una enfermedad determinada.
Esta consulta sólo debe ser realizada por profesionales que posean una gran
sensibilidad, humanidad y facilidad de expresión, utilizando siempre un
lenguaje fácil, claro y conciso, adoptando en todo momento una actitud no
directiva


Reciba un cordial saludo.