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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1419 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1059 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 994 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 758 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1350 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 692 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 566 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 529 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 683 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 456 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 641 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 596 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 538 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 600 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 521 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 524 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1314 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 458 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 525 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 594 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 625 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1117 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 546 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 637 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 924 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 552 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1406 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 752 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 530 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 912 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 832 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 640 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 502 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 780 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 518 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 478 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 485 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 518 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1496 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 492 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 530 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 479 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 657 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 469 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 563 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 515 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 758 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 184 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 501 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 486 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 521 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 468 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 611 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 516 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 603 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 520 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 560 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 571 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 494 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 558 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 632 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 908 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 692 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 574 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 485 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 539 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 657 28-November-2014 21:32