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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1484 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1099 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1023 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 782 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1378 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 718 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 584 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 556 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 710 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 481 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 664 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 616 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 561 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 638 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 542 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 550 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1357 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 480 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 551 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 615 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 649 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1176 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 567 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 663 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 950 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 586 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1438 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 795 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 559 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 962 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 858 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 664 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 541 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 886 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 542 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 505 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 512 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 541 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1522 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 517 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 557 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 506 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 688 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 496 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 590 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 538 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 782 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 222 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 524 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 507 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 553 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 488 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 640 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 539 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 628 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 560 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 583 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 606 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 517 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 596 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 661 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 954 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 716 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 595 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 524 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 563 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 683 28-November-2014 21:32