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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1834 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1227 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1126 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 925 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1514 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 817 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 761 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 706 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 807 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 617 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 773 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 710 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 646 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 775 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 693 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 627 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1540 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 646 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 706 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 782 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 810 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1368 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 660 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 864 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 1144 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 757 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1603 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 920 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 678 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1176 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 1019 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 754 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 676 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 1222 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 659 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 666 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 694 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 695 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1618 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 649 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 682 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 596 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 802 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 584 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 683 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 674 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 884 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 344 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 671 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 578 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 645 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 643 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 771 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 737 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 719 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 709 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 733 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 772 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 653 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 774 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 776 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 1052 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 825 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 684 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 705 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 666 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 809 28-November-2014 21:32