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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1339 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1035 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 968 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 734 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1303 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 669 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 542 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 501 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 662 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 434 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 611 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 569 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 521 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 572 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 501 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 507 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1277 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 440 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 503 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 570 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 602 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1085 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 500 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 608 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 902 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 535 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1369 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 730 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 507 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 865 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 810 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 616 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 484 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 696 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 499 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 454 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 465 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 496 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1469 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 475 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 510 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 460 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 632 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 445 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 546 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 490 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 741 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 159 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 481 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 467 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 490 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 451 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 587 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 496 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 585 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 501 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 539 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 500 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 475 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 541 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 610 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 881 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 644 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 549 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 461 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 519 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 635 28-November-2014 21:32