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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1636 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1132 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1044 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 826 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1437 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 752 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 673 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 634 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 731 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 519 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 696 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 648 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 588 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 685 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 623 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 571 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1454 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 556 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 635 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 690 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 729 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1229 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 583 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 748 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 1048 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 680 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1520 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 817 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 578 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1064 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 935 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 682 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 576 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 967 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 577 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 591 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 598 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 622 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1550 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 591 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 601 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 534 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 708 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 518 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 620 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 615 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 814 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 247 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 609 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 522 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 572 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 567 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 671 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 628 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 652 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 643 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 653 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 692 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 591 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 683 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 690 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 982 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 745 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 622 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 623 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 580 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 716 28-November-2014 21:32