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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
Asunto Su nombre (no introduzca datos personales) Vistas Enviado

resultado estudio citogenetico

omar 1758 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1186 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1088 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 879 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1478 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 778 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 720 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 671 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 777 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 563 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 737 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 675 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 612 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 732 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 657 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 595 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1501 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 586 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 677 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 727 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 764 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1315 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 620 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 821 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 1086 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 718 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1570 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 868 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 627 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1109 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 969 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 720 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 621 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 1130 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 623 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 631 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 660 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 652 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1579 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 622 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 658 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 561 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 753 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 552 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 647 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 640 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 848 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 292 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 638 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 545 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 608 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 608 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 727 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 688 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 684 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 674 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 692 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 731 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 621 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 731 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 732 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 1018 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 793 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 653 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 668 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 625 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 765 28-November-2014 21:32