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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1666 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1141 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1054 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 842 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1442 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 760 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 681 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 640 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 745 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 528 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 704 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 652 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 595 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 692 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 629 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 577 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1465 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 561 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 642 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 696 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 735 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1250 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 589 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 759 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 1054 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 692 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1529 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 831 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 583 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1073 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 941 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 688 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 591 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 1021 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 589 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 599 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 611 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 628 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1553 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 596 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 612 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 540 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 715 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 527 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 630 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 619 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 820 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 256 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 614 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 527 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 581 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 572 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 681 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 635 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 660 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 648 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 665 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 701 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 600 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 691 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 697 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 989 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 750 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 628 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 633 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 586 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 727 28-November-2014 21:32