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Avanzado

Cariotipo + Sindrome de down

17-October-2011 16:04
Estimado Dr. Antich,

Me dirijio a Ud. a fin de obtener algun tipo de guia. Nació mi hija hace 3 meses y la neonatologa que la recibió dijo observarle ciertos estigmas de Sindrome de Down con lo cual nos mandaron a hacerle un cariotipo. La verdad es que el resultado del estudio nos pareció muy escueto pues decían que era un estudio muy completo y detallado de cada uno de los cromosomas y lo que nos dieron simplemente dice: (copio textual)

Material: Sangre periférica
Identificación Cromosómica: Bandas G
Número de metafases Analizadas: 20 (veinte)
Método: Moorhead (modificado)
Cariotipo/s: 46,XX
Conclusión: El cariotipo analizado bajo resolución de microscopia óptica, es FEMENINO NORMAL. Con las técnicas disponibles no se detectaron alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Esto sería todo lo que indica el informe. Algunos de esos indicios los seguimos observando hoy, como que saca la lengua mucho o que tiene los ojos rasgados e inclinados hacia arriba. Después leimos que era posible tener sindrome de down con 46 cromosomas con lo cual la intranquilidad comenzó de vuelta. Realmente necesitamos que alguien nos oriente. Por eso quería saber si el estudio entregado es confiable así como se presenta.
Desde ya muchísimas gracias,
Corina.
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resultado estudio citogenetico

omar 1700 12-January-2010 16:20

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 1162 13-January-2010 18:09

Re: resultado estudio citogenetico

omar 1071 13-January-2010 22:46

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 862 14-January-2010 16:55

Cariotipo

Natalia 1460 21-August-2012 17:32

Re: Cariotipo

ANDRES 765 31-August-2012 00:48

Re: resultado estudio citogenetico

omar 693 15-January-2010 13:29

Re: genetica

silvana 653 05-October-2010 12:37

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 760 07-October-2010 17:48

Re: resultado estudio citogenetico

andrea karina 540 07-March-2011 17:21

Re: Cariotipo

JOANA 712 02-October-2012 16:48

Re: GENETICA

marcelo 663 06-October-2011 20:15

Estudio Citogenético Posnatal

Juan 601 08-October-2011 14:52

Cariotipo + Sindrome de down

Corina 705 17-October-2011 16:04

Re: Cariotipo + Sindrome de down

Janeth 641 18-December-2011 09:40

Re: Cariotipo

perla 581 27-September-2012 03:36

INTERPRETACION CARIOGRAMA

LINA MARCELA 1484 10-October-2013 02:39

EMBARAZO?

CRISTY 566 10-June-2013 05:39

Re: resultado estudio citogenetico

omar 654 13-January-2010 22:55

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 705 14-January-2010 16:56

Re: numero modal

alvaro perez 743 03-February-2010 01:40

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1274 04-February-2010 16:55

Re: Cariotipo

María Teresa 599 04-April-2013 18:32

CARIOTIPO

Yesi 772 08-April-2013 21:55

interpretacion cariotipo por esterilidad masculina

Alejandra 1062 01-August-2013 21:09

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 705 26-April-2014 00:31

Re: Re : resultados de cariograma

Claudia 1544 26-April-2014 00:52

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

jorge 845 09-May-2014 20:53

Re: numero modal

alvaro perez 615 03-February-2010 01:49

Re: numero modal

Dr.Jaume Antich 1087 04-February-2010 16:57

Re: numero modal

javiera 948 25-June-2011 03:06

GENETICA

Sole 703 29-September-2011 14:42

Re: numero modal

Cristina Cabrera Mansilla 608 03-February-2010 02:26

cariograma.

karen 1067 18-March-2011 12:26

Re: cariograma.

keka 605 22-April-2011 19:22

Re: cariograma.

karencita 611 28-May-2011 06:05

VELLOSIDAD CORIAL

karencita 637 28-May-2011 06:06

Re: Saber si tiene sindrome

Paola 636 14-June-2012 09:46

Re: INTERPRETACION CARIOGRAMA

matilda 1568 14-November-2013 13:28

Re : resultados de cariograma

lissette 606 15-November-2013 18:27

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

Katherine Urra 623 29-July-2014 03:17

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

silvana 543 27-September-2014 16:05

Re: resultado estudio citogenetico

Cristina Cabrera Mansilla 727 26-January-2010 22:08

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 538 27-January-2010 21:10

Re: resultado estudio citogenetico

Francisco 635 23-January-2011 20:04

Re: resultado estudio citogenetico

Dr.Jaume Antich 624 24-January-2011 20:56

Re: Re : resultados de cariograma

Massi 833 09-April-2014 03:20

Re: resultado estudio citogenetico

Paulina Gonzalez 267 26-August-2021 20:58

genetica

ariel 623 13-March-2010 12:32

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 535 15-March-2010 08:24

Re: genetica

francisca clark alemany 594 10-June-2010 15:16

Re: genetica

Dr. Jaume Antich 584 13-June-2010 18:41

Microdelecion del cromosoma Y

YOBANA 711 15-July-2011 18:54

genetica

Vale 645 20-October-2010 22:02

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 669 21-October-2010 09:02

Re: genetica

LUCY 654 19-January-2011 18:33

Re: genetica

Dr.Jaume Antich 678 20-January-2011 18:35

Re: Microdelecion del cromosoma Y

jenny 712 27-September-2011 21:40

Re: Cariotipo + Sindrome de down

LIDIA 605 03-April-2012 14:20

Re: Saber si tiene sindrome

Wildo 705 08-May-2012 16:12

Re: Cariotipo

Lis 708 14-November-2012 03:43

Re: Cariotipo

Lis 998 14-November-2012 03:46

Re: Cariotipo

teresa 761 18-March-2013 16:51

Re: Cariotipo

ana maria 636 06-April-2013 05:32

Re: CARIOTIPO

Samantha 646 07-June-2013 20:30

Re: Re : resultados de carotipo por bandeo

MTD 614 30-July-2014 23:45

Resultado cariograma

Fernanda 751 28-November-2014 21:32