Buenas Noches
Dr. Jaume Antich
Dra. Maria Teresa Solé

Quisiera consultarles, mi sobrino tiene 2 meses, se realizo un examen de cariotipo donde quisiera por favor su interpretacion , indica sindrome de down, ¿ que nivel de retardo tendra ? , nosotros la familia estamos muy preocupados, porque no sabemos que nivel de retardo tendra nuestro bebé, y que problemas en la salud tendra .

Examen: cariotipo
muestra: sangre periferica
tipo de bandeo:GTG
metafases evaluadas: 44 metafases
cariotipo: 47,XY,+21(44)
Y el diagnostico citogenetico : Sindrome de Down
Conclusion: en las metafases analizadas mediante tecnicas de bandeo GTG, se observaron 47 cromosomas, detectandose la presencia de un cromosoma 21 adicional(+21).

Estamos confundidos , si el sindrome de Down es igual al Mosaicismo.
Muy agradecida
Atte.
Janeth