Apreciada Sr. Pepa

Paso a contestar su pregunta en el foro de la página web La genética al alcance de todos.

Las enfermedades genéticas las podemos clasificar en tres grandes grupos:

1-Cromosómicas por alteraciones en los cromosomas, tanto en su número como en la forma o estructura.
2-Monogénicas (por alteraciones de un solo gen)
3-Multifactoriales (en parte genéticas)

1-Enfermedades cromosómicas o cromosómopatías.
Los cromosomas son los soportes del material genético, del ADN, en donde se encuentra almacenada toda la información genética del individuo.
Los estudios cromosómicos habituales , cuyo ordenamiento se le denomina cariotipo, solamente ponen de manifiesto alteraciones en su número o bien alteraciones en su estructura. Raramente se demuestran pérdidas mínimas o ganancias pequeñas, que llamamos microdeleciones o microduplicaciones respectivamente. Si bien estas alteraciones son muy pequeñas las consecuencias pueden ser muy graves, con trastornos intelectuales y malformaciones y solamente se pueden poner de manifiesto empleando las denominadas técnicas de citogenética molecular, por ejemplo con sondas moleculares (segmento de ADN específicos de la zona a estudiar) empleadas en la técnica de la hibridación in situ, existen muchas otras técnicas que nos permiten afinar muchísimo más en el diagnóstico. (vease estudios ciotogenéticos moleculares en la página web).


2- Las enfermedades monogénicas, corresponden a las alteraciones de un solo gen de un autosoma o de un cromosoma sexual o de un gen mitocondrial. Muestran unos patrones de transmisión característicos (vease web origen de las enfermedades hereditarias, problema mendeliano y/o mitocondrial). En la actualidad se conocen mas de 2.500 enfermedades monogénicas. Las nuevas tecnologías van permitiendo no solo reconocer nuevas enfermedades genéticas si no tambien comprobar que numerosos individuos pueden ser portadores de alteraciones genéticas, pero asintomáticos. También estas técnicas han permitido demostrar que en trastornos como la distrofia miotónica o la fragilidad del cromosoma X, uno de los progenitores es portador de la anomalía genética, sin presentar síntomas, en este caso,de una repetición de bases repetitivas (ver expansión de nucleótidos en origen de las enfermedades hereditarias, en la web), es decir portadores de una premutación, que cuando pase a la descendencia sufren un proceso de expansión, aumentan en número dando lugar al cuadro clínico característico.

3- Las enfermedades multifactoriales son resultado de la interacción de factores ambientales con uno o varios genes. Los factores genéticos crean en el individuo una cierta predisposición genética que ante determinados factores ambientales darán lugar a la aparición de la enfermedad. Los ejemplos son múltiples, algunas malformaciones congénitas , la hipertensión, etc

Cuando le digan que los cromosomas de su hijo o su cariotipo son normales significa que con las técnicas empleadas no han detectado ninguna anormalidad cromosómica, pero no excluye que hayan alteraciones cromosómicas, no detectadas con las técnicas habituales o bien que se trate de una enfermedad en la que se afecten uno o varios genes

Solamente con el historial clínico, la historia familiar detalla que incluya a ser posible tres generaciones, la evaluación del paciente, incluyendo la exploración física , indicando la práctica de determinadas exploraciones complementarias, de la manera similar a como se procede en cualquier otra especialidad médica y finalmente, según el caso y la posible orientación se llevarán a cabo determinadas pruebas bioquímicas o moleculares o incluso con estudios citogenéticas moleculares, que en muchas ocasiones nos podrán dar el diagnóstico genético. Todo este proceso constituye un estudio genético.

Es decir, que los conceptos de estudio genético, cariotipo o la genética , o hacer un análisis del ADN sin más, no tienen el mismo significado y hay que valorar cuidadosamente lo que estamos buscando.

En espera de que este breve comentario aclare sus dudas,

le saluda muy atentamente



Dr. Jaume Antich
Genética Clínica