hola me han diagnosticado mediante prueba genetica una mutacion en el gen nº9 una inversion pericentricoa del cormosoma nº9 46,XX,inv(9)(p11;q13).
El cual ha salido una mutacion en el gen SHOX en la region del PAR1.
El resultado ha sido Sindrome de Leri Weill (discondrosteosis)
Quisiera informacion.
Un saludo