Re: sindrome de leri weill

Hola.

El síndrome Leri-Weill (discondroasteosis) está causada por defectos en heterocigosis de los genes de la region pseudoautosómica de los cromosomas sexuales, SHOXen el cromosoma X, en Xpter-p22.32 o en SHOXY en el cromosoma Ypter.p22.32.

Esta displasia muestra una transmisión autosómica dominante y se caracteriza por talla baja, mesomelia y deformidad de Madelung de la muñeca. Puede presentarse en ambos sexos pero es más grave en el sexo femenino.dei

La inversión pericéntrica del cromosoma 9 no tienen nada que ver con es esta displasia.

Un cordial saludo.