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Avanzado

perdida en el cromosoma 16p11.2

Carolina
03-October-2012 03:48
Buenas noches, quiero compartir mi experiencia con papas que esten pasando por una situacion como la mia y tambien por que necesito encontrar ayuda o literatura sobre el tema.
Mi hijo de tres años y tres meses se le realizo un examen que se llama Hibridacion Genomica Comparativa o Chromosomal Microarray Analysis , debido a que el no ha desarrollado aun el lenguaje, se le encontro en el examen una perdida en el cromosoma 16p11.2 y una ganancia en el cromosoma 8q23.1.
La doctora nos dijo que la ganacia en el cromosoma 8q23.1 no estaba relacionado con su clinica, pero que la perdida en el otro coromosoma, es decir en el 16p11.2 si, debido a que este se asociaba a un retrazo en el desarrollo, o a convulsiones o autismo ideopatico.
La verdad mi hijo nunca a tenido convulsiones y tampoco es autista segun su siquiatra, pero si tiene un retraso en el desarrollo del lenguaje, el nunca tuvo balbuceo, siempre fue un niño muy tranquilo, iniciamos terapias del lenguaje hace año y medio tres sesiones semanales y aun no ha progresao en nada en su lenguaje, no dice ni una sola palabra, el trata pero no es capaz y se pone muy trizte y rabioso.
Nosotros sus padres nos hizimos el mismo examen y a su papa se el encontro tambien una ganancia en el cromosoma 8q23.1 pero el cromsoma 16 que es el relacionado con el lenguaje no lo tenemos ninguno de los dos.
Mi hijo es un niño brillante, muy inteligente esta por encima de sus compañeros en cuanto a conocimientos se refiere, pero en el lenguaje no tiene nada.
me gustaria saber si alguien tiene algun caso similar o si me pueden apoyar y o estari muy agradecida, mi ilusion es que me hijo algun dia hable y me diga mama.
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microdelecion 16p11.2

Wendy 1984 23-June-2011 14:53

Re: microdelecion 16p11.2

Dr.Jaume Antich 706 24-June-2011 18:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 710 23-July-2014 13:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria dolores 93 14-October-2023 18:25

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 763 31-August-2014 00:27

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Rosa 1323 16-September-2014 12:24

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Caro 621 22-October-2017 04:40

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria Dolores 69 14-October-2023 21:17

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anonimo 546 18-October-2014 23:52

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anonimo 559 18-October-2014 23:53

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anonimo 526 18-October-2014 23:52

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anonimo 587 18-October-2014 23:55

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Maria dolores 90 14-October-2023 18:29

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Rosa 701 20-October-2014 10:22

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Anónimo 58 28-September-2023 23:39

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 534 12-November-2014 10:09

Re: microdelecion 16p11.2

Maria Dolores 78 14-October-2023 21:20

perdida en el cromosoma 16p11.2

Carolina 599 03-October-2012 03:48