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Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa
23-July-2014 13:01
Hola,
Hace aproximadamente un mes me han dicho que mi niño tiene una deleción en el cromosoma 16p11.2.
Aparentemente él nació sin ningún problema, pero luego nos dimos cuenta que tenía hipotonía, lo que le hizo bastante torpe y que vaya con retraso en su coordinación. Al año y medio nos dijeron que tiene una pequeña fistula pulmonar en el corazón, aunque no parece muy grave. A los dos años y medio tenía bastante retraso en el lenguaje y comenzamos con terapeutas. A los tres años le dieron crisis epiépticas, que enseguida se controlaron con medicación (con la que seguimos) pero nunca sabremos si con anterioridad también sufrió crisis o no.
Actualmente mi niño tiene 5 años y tiene retraso en motricidad fina y gruesa, aunque puede desarrollar una vida más o menos con normalidad en ese aspecto. Lo que nos preocupa es su retraso en el lenguaje; él dice muchas palabras pero le cuesta mucho hacer frases (solo repite frases copiadas) y mantener una conversación simple). No sabemos si va a poder desarrollar su lenguaje y mientras nos cuesta mucho poder valorar su capacidad cognitiva, porque presta poca atención y unas veces hace bien las cosas y otras no es capaz. Me gustaría conocer otras opiniones y casos de niños que tengan este mismo problema, y saber como han ido evolucionando. Muchas gracias
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microdelecion 16p11.2

Wendy 1884 23-June-2011 14:53

Re: microdelecion 16p11.2

Dr.Jaume Antich 661 24-June-2011 18:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 621 23-July-2014 13:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria dolores 38 14-October-2023 18:25

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 738 31-August-2014 00:27

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 1242 16-September-2014 12:24

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Caro 549 22-October-2017 04:40

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria Dolores 32 14-October-2023 21:17

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 517 18-October-2014 23:52

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 525 18-October-2014 23:53

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 504 18-October-2014 23:52

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 504 18-October-2014 23:55

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria dolores 37 14-October-2023 18:29

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 678 20-October-2014 10:22

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Anónimo 31 28-September-2023 23:39

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 514 12-November-2014 10:09

Re: microdelecion 16p11.2

Maria Dolores 38 14-October-2023 21:20

perdida en el cromosoma 16p11.2

Carolina 551 03-October-2012 03:48