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Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa
20-October-2014 10:22
Hola, perdón el retraso en contestar....es que no lo miro todos los días.
Yo vivo en Cantabria y te comento los últimos resultados que tenemos....esto es para todos los que tenéis la pérdida en el cromosoma 16p11.2.
Dentro de esta deleción ya sabemos un poco más y es que el gen que le falta y de mayor importancia es el transportador de la creatina, empieza por SLC6.
Os comento (en legunaje de andar por casa) la creatina es el aminoacido que da la energía a las celulas de los músculos y cerebro, con lo cual si es insuficiente le cuesta mucho...es un arranque-para continuamente y el avance es mínimo, hablando mal es como un coche que puede tener 200 caballos pero se le acabó la batería y hay que cargarla.
Hay niños que el problema es la creación de creatina, esto con pillarlos a tiempo y darsela se puede solucionar pero cuando el que falla es el transportador es un poco más difícil. Ahora mismo estamos intentando que funcione dándole creatina y espero en un mes irme a San Juan de Dios en Barcelona a ver si me pueden informar de si hay nuevos avances en este sentido. Os lo comento por si alguno estuviera en la misma circunstancia.
Por otro lado para el anonimo decir que mucho ánimo aunque esto de venirse abajo es de lo más normal...cada día....pero cada día hay que levantarse. Te envío mi e-mail. rosa.villarino@yahoo.es para poder estar en contacto.
Un abrazo y muchos ánimos a todos.
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microdelecion 16p11.2

Wendy 1884 23-June-2011 14:53

Re: microdelecion 16p11.2

Dr.Jaume Antich 662 24-June-2011 18:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 622 23-July-2014 13:01

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria dolores 39 14-October-2023 18:25

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 738 31-August-2014 00:27

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 1243 16-September-2014 12:24

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Caro 550 22-October-2017 04:40

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria Dolores 33 14-October-2023 21:17

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 517 18-October-2014 23:52

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 526 18-October-2014 23:53

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 505 18-October-2014 23:52

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

anonimo 504 18-October-2014 23:55

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Maria dolores 37 14-October-2023 18:29

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 678 20-October-2014 10:22

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Anónimo 31 28-September-2023 23:39

Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Rosa 515 12-November-2014 10:09

Re: microdelecion 16p11.2

Maria Dolores 38 14-October-2023 21:20

perdida en el cromosoma 16p11.2

Carolina 552 03-October-2012 03:48