Re: perdida en el cromosoma 16p11.2

Hola, perdón el retraso en contestar....es que no lo miro todos los días.
Yo vivo en Cantabria y te comento los últimos resultados que tenemos....esto es para todos los que tenéis la pérdida en el cromosoma 16p11.2.
Dentro de esta deleción ya sabemos un poco más y es que el gen que le falta y de mayor importancia es el transportador de la creatina, empieza por SLC6.
Os comento (en legunaje de andar por casa) la creatina es el aminoacido que da la energía a las celulas de los músculos y cerebro, con lo cual si es insuficiente le cuesta mucho...es un arranque-para continuamente y el avance es mínimo, hablando mal es como un coche que puede tener 200 caballos pero se le acabó la batería y hay que cargarla.
Hay niños que el problema es la creación de creatina, esto con pillarlos a tiempo y darsela se puede solucionar pero cuando el que falla es el transportador es un poco más difícil. Ahora mismo estamos intentando que funcione dándole creatina y espero en un mes irme a San Juan de Dios en Barcelona a ver si me pueden informar de si hay nuevos avances en este sentido. Os lo comento por si alguno estuviera en la misma circunstancia.
Por otro lado para el anonimo decir que mucho ánimo aunque esto de venirse abajo es de lo más normal...cada día....pero cada día hay que levantarse. Te envío mi e-mail. rosa.villarino@yahoo.es para poder estar en contacto.
Un abrazo y muchos ánimos a todos.