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cromosoma 16 mosaico

Laura
13-June-2013 04:43
Hola, estoy embarazada de 17 semanas, y en la semana 14 me realizaron una biopsia corial por tener un alto porcentaje de posibilidades de tener un feto afectado por sindrome de down. Los resultados primeros me dijeron que no presentaba down, pero al cabo de dos semanas me llamaron con un nuevo dato: tengo una anomalia numerica autosomica trisomia en cromosoma 16, Mosaico.
El informe dice que en el 50% de las metafases examinadas se observa un cariotipo femenino con un cromosoma 16 extra, siendo las restantes metafases femeninas normales. Por técnica QF-PCR, usando marcadores específicos para este cromosoma, se ha confirmado dicha anomalia.
La trisomía 16 en muestras de vellosidad corial suele ir asociado a mosaicismos confinados a placenta, Pero dice que esta indicado realizar estudio en liquido amniótico para ver si el feto tambien lo presenta.
ademas noa han sacado sangre a mi pareja y a mi para descastar la posible existencia de disomía uniparental.
Mi pregunta es: ¿puede que esta trisomia se de en la placenta en las vellosidades coriales y que el feto no lo presente?
La ecografia que me hicieron a las 13 semanas era totalmente normal
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cromosoma 16 mosaico

Laura 555 13-June-2013 04:43

Re: cromosoma 16 mosaico

el cariotipo 317 13-June-2013 08:53

Re: cromosoma 16 mosaico

Dr.Jaume Antich 318 15-June-2013 14:05

Re: cromosoma 16 mosaico

Laura 401 16-June-2013 10:44

Re: cromosoma 16 mosaico

Dr.Jaume Antich 656 19-June-2013 17:19

Re: cromosoma 16 mosaico

marcela 316 19-September-2013 19:05

Re: cromosoma 16 mosaico

Bar 111 07-February-2023 00:12

Re: cromosoma 16 mosaico

Dr. Jaume Antich 124 22-February-2023 17:08

Re: cromosoma 16 mosaico

Elena 44 08-December-2023 02:12

Re: cromosoma 16 mosaico

Pilar 13 31-January-2024 22:09