CONSULTA SOBRE EXAMEN

Estimados

Me hice estos examenes y no entiendo el resultado. Agradecería saber que significan

ESTUDIO CITOGENETICO
Cultivo de Linfocitos Medio PB Max

Tinción GTG Análisis 60 Mitosis

NUMERO MODAL
2n43 2n44 2n45 2n46 2n47 2n48 Otros

59 1

Observaciones En la célula 2n47 se observó un cromosoma X adicional.
En todas las restantes metafases analizadas no se observó alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Conclusión: Cariotipo 46,XX



ESTUDIO CITOGENETICO
Cultivo de Linfocitos Medio PB Max

Tinción FISH Análisis 20 Mitosis
50 Núcleos

NUMERO MODAL
2n43 2n44 2n45 2n46 2n47 2n48 Otros

Observaciones En 20 metafases y 50 núcleos interfásicos (100%) analizados con hibridación in situ con fluorescencia se observó ambas señales control y críticas en 22q11.2. Examen normal.

Conclusión: Cariotipo ish 22q11.2(TUPLE 1x2)[20]
nuc ish 22q11.2(TUPLE 1x2)[50]