Hola.
Los portadores de una translocación balanceada tienen un riesgo reproductivo alto de producir embriones cromosómicamente anormales, como resultado de desequilibrios cromosómios durante la meiosis, y que terminan en abortos o hijos con annomalías. Los riesgos varian entre el 20% y el 80% dependiendo del tipo de translocación, de los cromosomas involucrados y del sexo del portador.
Las posibles repercusiones que pueden tener en la descendencia dependerán de su comportamiento durante la meiosis y podrían ser:normal/portador/afecto por desequilibrio cromosómico.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en la reproducción asistida es un método reproductivo para parejas con riesgo de una descendencia con anomalías cromosómicas y/o trastornos hereditarios monogénicos . Hay que tener en cuenta que con las distintas técnicas de reproducción asistida (FIV e ICSI) el índice de transferencia no llega al 30% y que variará según los centros.
Otro aspecto a considerar es que con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión de ahí que se recomiende el estudio a partir del blastocito (5º día).
El DGP puede realizarse por FISH, que cubre 9-12 cromosomas o mejor con el array-CGH o el microarray-SNP y recientemente las tecnologías de secuenciación de nueva generación (next generation sequencing [NGS]) estan demostrando ser de gran utilidad para el cribado de aneuploidías y translocaciones.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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