Hola.
Podrían ampliar los estudios de inferilidad realizados para intentar averiguar posibles causas del fallo reproductivo :
1- en caso de un nuevo aborto es aconsejable poder analizar el embrión (cariotipo con técnicas de microarrays-array CGH) para determinar la posible incidencia de aneuploidías y mosaicos.
2- completar estudios de la fertilidad masculina : _
-seminograma para valorar número de espermatozoides, motilidad y morfología y descartar posibles anormalidades estructurales de los espermatozoides
- FISH en espermatozoides que facilitan el conocimiento de los errores durante la meiosis masculina
- el test de fragmentación del ADN en semen que indica las posibilidades de concepción. ( indice de fragmentación del ADN espermático para conocer la calidad genómica del esperma y las probabilidades de que produzca un embarazo término).
3- cribado de portadores de enfermedades genéticas "carrier test,” entre ellas la fibrosis quística .Los paneles utilizados puede llegar determinar la condición de portador de casi 4000 mutaciones conocidas en 320 genes, que pueden ser causa de 345 enfermedades hereditarias recesivas autosómicas o ligadas al cromosoma X . Este test es gran utilidad en los casos de infertilidad y que requieran la donación de gametos (oocitos o espermatozoides) . La mayoría de los genes se estudian con las nuevas técnicas de secuenciación masiva ((NGS o Next Generation Sequencing).
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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