Hola.
La presencia de cardiopatía e hidrops fetalis podría corresponder a un síndrome de Turner., entre otras anomalías
cromosómicas.
El resultado del estudio citogenético muestra un cariotipo en donde han encontrado 2 metafases de 50 ( un 4%)
con un solo cromosoma X . El resto presenta un número normal de cromosomas. Podría tratarse de un probable
mosaicismo bajo. A efectos de la posible existencia de un mosaicismo real 45,X/46,XX en un sindrome de Turner ,se
recomienda ampliar el estudio de metafases adicionales y realizar un FISH del cromosoma X.
En relación a los posibles riesgos de recurrencia son relativamente bajos.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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