Hola,
Se trata de una deleción intersticial de los brazos largos del cromosoma 6
Las deleciones a nivel de los brazos largos del cromosoma 6 son raras, habiéndose descrito casi un centenar localizadas a distintos niveles.
El cuadro clínico de las mismas puede variar en las distintas observaciones descritas en la literatura. Por lo general, muestran síntomas comunes, tales como retraso psicomotor, dismorfias faciales y algunos defectos congénitos en extremidades y manos .
Se ha intentado identificar que genes se encuentran en las regiones delecionadas que pudieran ser responsables de los cuadros clínicos. Las posibles correlaciones son difíciles de establecer, por las mismas variaciones que pueden mostrar los genes implicados y de otro factores.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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