Hola.
La narcolepsia se caracteriza por periodos recurrentes de necesidad irrefrenable de dormir . Puede asociarse con episodios de cataplejía (pérdida brusca del tono muscular con conservación de la consciencia), muecas, alucinaciones y la polisomnografía nocturna con latencia del sueño REM (movimientos oculares rápidos ) permite confirmar el diagnóstico.
La narcolepsia es debida a la pérdida de células productoras de hipocretina hipotalámica que causa una deficiencia de la hipocretina (orexina). La hipocretina es una sustancia neuroquímica que regula vigilia y el sueño. Probablemente tiene un origen autoinmunitario que provoca una destrucción de las células productoras de hipocretina y dar lugar a la narcolepsia. Así, se ha observado que un 99% de los individuos afectados es portador del haplotipo HLA-DQB1*06:02 , frente a un 12%-38% de los sujetos control). Por lo que, puede ser útil comprobar este haplotipo en distintos miembros de la familia.
Se trata de una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia incompleta Muestra una heterogeneidad genética, conociéndose hasta 7 genotipos, con locus localizados en diversos cromosomas. Se conocen dos genes causantes, el gen HCRT causante de la narcolepsia tipo I y el gen MOC de la narcolepsia tipo 7. Los riesgos de afectación para los hijos de un paciente afectado son de un 40%, mientras que para los casos esporádicos son menores del 14%.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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