Hola.

El Test prenatal no invasivo en sangre materna ofrece varias opciones : detecciones de las las trisomías clásicas 21,18.13, triploïdia, monosomia X ,sexo fetal y síndromes por microdeleciones como por ejemplo la del22q11.2 que es la más frecuente ) . En caso de detectarse una anomalia cromosòmica es recomendable realitzar una amniocentesis con aplicación de un análisis cromosómico con microarrays del tipo aCGH hibridación genómica comparativa).

Esta técnica permite un análisis a gran escala del genoma y reemplaza al cariotipo habitual por su mayor resolución. El array CGH detecta pequeñas deleciones o duplicaciones en el ADN, que no pueden detectarse por otros métodos de análisis de los cromosomas, como es el cariotipo convencional obtenido en sangre o en líquido amniótico y que se conoce como cariotipo molecular.

La interpretación de los resultados no siempre es fácil, en especial en los casos de deleciones no previamente descritas .Se distinguen tres tipos de variantes genómicas:
1-negativa ( sin significado clínico)
2-patogénicas (alteración genómica como resultado de una condición genética que se consideran patógena )
3- " variantes de significado desconocido o incierto". como puede ser una deleción o una duplicación no previamente descrita y de la que no se disponen de suficiente información de los genes de dicha región.
Este resultado tiene que ser valorado por el laboratorio de biología molecular, en donde realizan dicho estudio ya que disponen de información en sus bases de datos para indicar el tipo y significado de la variante.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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