Hola.

Los datos que aporta en su consulta ( cardiopatía congética, hipogenicidad intestinal y dismorfias faciales) podrían corresponder a un síndrome malformativo, por probable cromosomopatía. Si disponen de material fetal podría intentar realizar un estudio citogenético con técnicas de microarrays para descartar o confirmar esta posibilidad diagnóstica. O bien llevar a cabo un cariotipo de ambos progenitores.
En caso de un nuevo embarazo el Test prenatal de ADN fetal no invasivo en sangre materna ofrece varias opciones : detecciones de las las trisomías clásicas 21,18.13, triploïdia, monosomia X ,sexo fetal y síndromes por microdeleciones como por ejemplo la del22q11.2 que es la más frecuente . En caso de detectarse una anomalia cromosòmica es recomendable realitzar una amniocentesis con aplicación de un análisis cromosómico con microarrays del tipo aCGH ( hibridación genómica comparativa).
Esta técnica permite un análisis a gran escala del genoma y reemplaza al cariotipo habitual por su mayor resolución. El array CGH detecta pequeñas deleciones o duplicaciones en el ADN, que no pueden detectarse por otros métodos de análisis de los cromosomas, como es el cariotipo convencional obtenido en sangre o en líquido amniótico y que se conoce como cariotipo molecular.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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