Re: Cariotipo alterado

Hola.

Este carioitipo muestra tres poblaciones celulares,47,XXX,45,X y 46,XX, predominando esta última. Podría tratarse de un mosaicismo cromosómico. Debe valorarse el fenotipo de la paciente y descartar estigmas turnerianos que podria explicar la historia de abortos.
Así mismo la practica de un FISH,en células de la mucosa bucal, podrá aclarar el porcentaje de las distintas líneas celulares y confirmar o descartar la existencia de un mosaicismo y establecer un diagnóstico.

El gen MTHFR , codifica la enzima metiltetrahidrofolado reductasa, inteviene en el metabolismo folato-homocisteïna.La mutación C677T del gen MTHFR se la considera como un polimorfismo que disminuye la actividad de la enzima. Puede asociarse con una hiperhomocisteïnemia y cursar con un mayor riesgo de trombosis venosa,especialmente si se asocia con alteración de los factores de la coagulación. También puede asociarse con bajos niveles de folatos que juntamente con los aumentos de homocisteïna pueden constituir factores de riesgo de los defectos del tubo neural. De ahí la recomendación de administrar folatos antes de la concepción y durante las 12 primeras semanas de gestación.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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