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Re: Cariotipo alterado

10-March-2021 16:57
Hola.

Se define el aborto de repetición como la pérdida de tres o más embarazos antes de la semana 20 de gestación. Puede deberse a más de un factor causal. Así podemos distinguir, infertilidad femenina e infertilidad masculina.

1-dentro de la infertilidad femenina hay que valorar como posibles causas: anomalías congénitas del tracto reproductivo, trastornos del endometrio, trastornos endocrinos y hormonales, insuficiencia ovárica prematura, síndrome ovárico poliquístico, factores inmunológicos, defectos trombofílicos y anomalías cromosómicas

2-dentro de la infertilidad masculina, valorar historial clínico, descartar factores genéticos (anomalías cromosómicas, microdeleciones del cromosoma Y, síndrome de Klinefelter, etc ), trastornos mendelianos, factores epigenéticos y mitocondriales.

3-una vez realizada la valoración ginecológica se recomienda realizar las siguientes determinaciones analíticas para valorar ovulación y calidad seminal, que incluyan las siguientes:
a) Cariotipo en sangre periférica con aplicación de las nuevas técnicas citogenéticas moleculares (FISH, bandas G, array CGH,CNV y secuenciación masiva-NGS) para descartar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, síndrome Frágil X.
b) Descartar SAF, trombofilia (mutación Leiden del factor V, hiperhomocistinemia y mutación gen de la protrombina y deficiencia de proteína C/S y antitrombina III) y TORCH.
c( Seminograma o espermiograma , que debe incluir los siguientes parámetros:concentración,movilidad,vitalidad y anticuerpos antiespermatozoides o test Mar.

Desde nuestro Foro de la Genética podemos colaborar con algunos de los distintos aspectos expuestos en este resumen,pero
corresponde al ginecólogo la valoración definitiva del historial clínico y de los resultados de las exploraciones y pruebas analíticas realizadas.
Los resultados del espermiograma deben ser valorados por un andrólogo por si procede realizar otros estudios.

Un cordial saludo.

--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Cariotipo alterado

MCSA89 741 12-February-2021 17:50

Re: Cariotipo alterado

Dr. Jaume Antich 312 14-February-2021 17:09

Re: Cariotipo alterado

MCSA89 263 22-February-2021 16:07

Re: Cariotipo alterado

Dr. Jaume Antich 282 23-February-2021 15:56

Re: Cariotipo alterado

MCSA89 249 03-March-2021 17:27

Re: Cariotipo alterado

Dr. Jaume Antich 254 10-March-2021 16:57

Re: Cariotipo alterado

MCSA89 230 07-April-2021 17:28

Re: Cariotipo alterado

Dr. Jaume Antich 316 10-April-2021 13:16