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Re: Jarid 2

08-May-2021 12:15
I
Hola.

Interpretación:

Se trata de un cromosoma 6 que presenta una microduplicación de la región cromosòmica 6p23p233.3 ,
que interesa al gen Jarid 2. y una microdeleción intersticial de la región cromosòmica 6q25.2.

El gen JARID 2 (OMIM 601594) está localizado en el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma 6). La proteína codificada por este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central ,del cierre del tubo neural, así como del corazón, del hígado y de la hematopoyesis. También es essencial para la diferenciación de las céllulas madre y el desarrollo normal.
La haploinsuficiencia del gen Jarid 2 (por deleciones) da lugar a un síndrome del específico del desarrollo neuronal. La haploinsuficiencia de este gen afecta al desarrollo normal del cerebro y oído.

Las deleciones intersticiales de los brazos largos el cromosoma 6 son rares. Pueden presentarse como un único síndrome de microdeleción 6q25 asociado con discapacidad intel·lectual, microcefàlia, retraso del desarrollo,dismorfias faciales, trastornos del lenguaje, y pérdida auditiva. Puede asociarse con agenèsia del cuerpo calloso , anomalies estructurales del cerebro y afectación de otros órganos. El síndrome esta causado por una deleción intersticial en 6q24-6q25.3. Los casos descritos en la literatura médica muestran una heterogeneidad clínica. Esta región contiene los genes ARD1B y ZDHHC14. El estudio realizado no revela al parecer afectación de estos genes.

Por su exposición, al parecer su hijo no presenta discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un trastorno del lenguaje y de la memoria.
Se aconseja una valoración clínica por un Interpretación.
Se trata de un cromosoma 6 que presenta una microduplicación de la región cromosómica
6p23p233.3 que interesa al gen Jarid 2. y una microdeleción intersticial de la región cromosòmica 6q25.2

El gen JARID 2 (OMIM 601594) está localizado en el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma 6). La proteína codificada por este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central ,del cierre del tubo neural, así como del corazón, del hígado y de la hematopoyesis. También es esencial para la diferenciación de las células madre y el desarrollo normal.
La haploinsuficiencia del gen Jarid 2 (por deleciones) da lugar a un síndrome del específico del desarrollo neuronal. La haploinsuficiencia de este gen afecta al desarrollo normal del cerebro y oído.

Las deleciones intersticiales de los brazos largos el cromosoma 6 son raras. Pueden presentarse como un único síndrome de microdeleción 6q25 asociado con discapacidad intelectual (leve o moderada), microcefàlia, retraso del desarrollo,dismorfias faciales, trastornos del lenguaje, y pérdida auditiva. Puede asociarse con agenèsia del cuerpo calloso , anomalías estructurales del cerebro y afectación de otros órganos. El síndrome esta causado por una deleción intersticial en 6q24-6q25.3. Esta región contiene los genes ARD18 y ZDHHC14. El estudio realizado no revela al parecer afectación de estos genes.

Por su exposición, al parecer su hijo no presenta discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un trastorno del lenguaje y de la memoria.
Se aconseja una valoración por un genetista clínico y realizar una RNM cerebral y una exploración auditiva.También seria recomendable una evaluación psicológica. Así como llevar a cabo un diagnostico molecular, por secuenciación del gen Jarid 2.

Un cordial saludo.

--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Jarid 2

Fragolina 94 25-April-2021 12:10

Re: Jarid 2

Dr. Jaume Antich 46 30-April-2021 18:40

Re: Jarid 2

Fragolina 34 30-April-2021 20:37

Re: Jarid 2

Fragolina 37 30-April-2021 20:41

Re: Jarid 2

Dr. Jaume Antich 58 08-May-2021 12:15

Re: Jarid 2

Fragolina 32 12-May-2021 09:12

Re: Jarid 2

Dr. Jaume Antich 29 18-May-2021 17:47

Re: Jarid 2

Fragolina 28 19-May-2021 16:16