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Demencia es la afectación global de las funciones corticales superiores incluyendo las habilidades aprendidas, el correcto uso de las habilidades sociales y el control de las reacciones emocionales en ausencia de un ofuscamiento de la conciencia. Este estado a menudo es irreversible y progresivo. Clínicamente la demencia afecta la memoria, el lenguaje, la percepción y el estado anímico. El riesgo a desarrollar una demencia aumenta con la edad.
La demencia es una característica de muchos trastornos progresivos que afectan al sistema nervioso central, tales como la enfermedad de Alzheimer, demencia vascular, demencia con cuerpos de Lewry, demencia frontotemporal y enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de la demencia senil. Su incidencia aumenta con la edad y se calcula una prevalencia del 3 -15% en mayores de 65 años.
Patológicamente la enfermedad de Alzheimer y muchos otros trastornos neurodegenerativos se caracterizan, por pérdida neuronal, haces o nudos neurofibrilares y depósitos de beta amiloide (placas seniles y vasos cortico-meníngeos).
Hay que distinguir dos formas clínicas: una hereditaria y precoz y otra esporádica y tardía. La forma de aparición precoz (<65 años) demuestra una transmisión autosómica dominante. Constituye <5% de los casos. Las mutaciones en los genes conocidos se identifican aproximadamente entre un 40-80% de los casos. La otra forma de aparición tardía y esporádica (>65 años) , se trata habitualmente de casos aislados y representan un 75% de los casos. Es difícil diferenciar de la forma hereditaria.
En la forma familiar se han identificado tres genes causales BetaAPP en el cromosoma 21, las presenilinas PS-1 en el cromosoma 14 y la PS-2 en el cromosoma 1.
Se ha identificado un cuarto gen APOE gen de predisposición con tres variantes APOe2, APOe3 y APOe4. . Portadores de la variante APOe4 doblan el riesgo del 13% al 29%, mientras que los no portadores evitan el riesgo en un 40%.
Se conocen también factores de riesgo adquiridos a lo largo de la vida, factores de riesgo vascular, hipertensión arterial, diabetes, hiperlipemias, tabaquismo, obesidad, etc.
Recursos de internet:
www.lagenetica.info
Alzheimer Research Forum www.alzforum.org
Alzheimer’s Association www.alz.org
Alzheimer’s Disease Education and Referral Center (ADEAR) and Alzheimer Disease Research Centers (DC) www.nia.nih.gov/alzheimers
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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