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Diagnóstico genético preimplantacional (PGD).
Se trta de un método reproductivo que solamente se ofrece a parejas con un riesgo alto de tener una descendencia con anomalías cromosómicas o bien para la detección de trastornos mendelianos. Permite un diagnóstico prenatal antes de un embarazo previo antes de la implantación La técnica permite analizar los embriones obtenidos y confirmar si son o no portadores de un trastorno genético antes de su transferencia al útero. La preimplantacióñ constituye un nuevo método de diagnóstico genético antes de que la paciente se embarace.
La preimplantación cromosómica se lleva a cabo en uno o dos blastómeros (una sola célula) de un embrión de 6-10 células al dia 3 Otras posibles alternativas pueden ser a partir de la biopsia de un blastocito al dia 5 y del cuerpo polar. El método de la PGD hace posible la aplicación de nuevas técnicas que permiten el examen del ADN y/o de los cromosomas en una sola célula. El método requiere una estimulación de los ovarios con hormonas, recogida de óvulos y fecundación de los mimos. Hay que obtener por lo menos 8 huevos de los ovarios y gracias a la técnica de la ICSI el esperma se introduce dentro de los huevos.Las primeras divisiones tienen lugar a les 30 horas y a partir de este momento recibe el nombre de embrión.
Engloba las siguientes pasos: obtención de oocitos y esperma del varón, biopsia de uno o dos blastómeros (una única célula en el dia 3), biopsia del blastocito (en el día 5), análisis de primer o segundo cuerpo polar, biopsia de los ovocitos, y biopsia del trofoderm, sin afectar a las células de la masa celular interna .
Deben aplicarse diversas técnicas::
1- FISH para determinados cromosomas:13,16,18,21 ,22 y 15 y las técnicas del microarray las de nueva secuenciación para el análisis de oocitos y de los blastómeros.
2-Micro -array CGH prenatal (Hibridación genómica comparativa ) que permite detectar pequeñas deleciones i duplicaciones en el ADN que no se pueden detectar por los métodos convencionales de análisis de los cromosomas. La CGH permite el estudio simultáneo de todos los cromosomas de cada célula. Su capacidad de resolución es muy superior a la de las técnicas covencionales
3- técnicas de secuenciación de nueva generación (next generation secuencing NGS) se refieren a un conjunto de nuevas técnicas que permiten una secuenciación rápida de grandes secuencias del ADN de un individuo o incluso de todo el genoma individual. Secuenciación se refiere a determinar el orden de pares de bases que constituyen el genoma.
Un test NGS puede identificar miles o hasta millones de variantes genéticas y los resultados obtenidos pueden servir de diagnóstico o bien pueden predecir riesgos a desarrollar determinadas enfermedades. Se distinguen varios tipos:1-Pruebas de un solo gene,-Pruebas del panel de genes,3-Prueas de secuenciación de todo el exoma (Whole exoma sequencing- WES) y4-Secuenciación de todo el genoma (fetal whole genoma sequencing-WGS yWGA ( whole genoma amplification)
Riesgos genéticos específicos
1-Se considera que las probabilidades de éxito de transferencia en la PGD es entre 20-35% (promedio un 22%).
2- los riesgos de anomalías cromosómicas para la PGD son elevados. En el informe de la ESHRE (European Society for Human Reproduction ambd Embryology del 2005 y del 2006, se establecía que en los portadores de translocaciones variaba según el sexo del progenitor y el tipo de anomalía.
3- la frecuencia de anormalidades cromosómicas en oocitos humanos normales es: un 53,2% y anormales de un 46,8% de es (por array CGH es de un 71%).
4-La determinación del sexo es fiable en un 98-99% de los casos, siendo el riesgo de errores de 1-2%.
5-entre los efectos secundarios: se señala síndrome de la hiperestimulacón ovárica.
6-Problema de los mosaicismos y embriones “caóticos”.con diferentes grados de aneuploidías.
La PGD puede utilizarse para determinados trastornos genéticos en los que el embrión puede mostrar un riesgo elevado de padecerlos, citamos entre ellos: distrofia de Duchenne o de Becker, síndrome del frágil X fibrosis quística en especial en casos de la mutación delta F508, atrofia muscular espinal, enfermad de Huntington, enfermedad de Steiner, etc.
En todos estos casos solamente se transfieren los embriones no afectados.
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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