Hola.
Existe una condición denominada trombofilia hereditaria y que se caracteriza por una tendencia a sufrir procesos tromboembólicos venosos en piernas , embolismo pulmonar y pérdidas fetales..
Se puede asociar con unos determinados polimorfismos del gen de la protrombina (G20210A) y del gen del Factor V . Entre los factores que pueden predisponer a los heterocigotos a desarrollar la trombosis, hay que mencionar el factor V, y la hiperhomocistinémia, embarazo y los contraceptivos orales.
El gen MTHFR codifica una enzima, la metilentetrahidrofolato reductasa, que interviene en el metabolismo folato-homocisteína. Existe un polimorfismo (variante de este gen), la C677T o bien la A1298C que pueden comportar una disminución de la actividad de este gen y que puede asociarse con una hiperhomocisteínemia . Estas variante constituyen un factor de riesgo en mujeres con complicaciones en su embarazo, especialmente en las fomas homocigotas. Este polimorfismo también puede aumentar el riesgo a defectos del tubo neural.
El Gen PAI-1 ( inhibidor del activador del plasminógeno-1) su función es inhibir la fibrinolisis, es decir, la eliminación fisiológica de los trombos de la sangre. Se han descrito varios polimorfismos o variante genéticas del PAI-1 , relacionadas con la trombofilia, entre ellos 4G/4G y el (5G/5G) . La hipofibrinolisis causada constituye un factor de riesgo de riesgo trombótico, en especial si se asocia con otros factores tales como el factor V y la hiperhomocistinemia.El polimorfismo de la variante homocigota 4G/4G comporta un aumento, de más del 30%, de los niveles plasmáticos del inhibidor del activador del plasminógeno de tipo 1(PAI-1), mientras que los homocigotos para el alelo 5G (5G/5G) presentaran unas concentraciones plasmáticas mucho más bajas de PAI-1. Por lo,que se considera como factor de mayor riesgo la mutación 4G/4G que la 5G/5G. La mutación 6754G/5G constituye otra variante al estado heterocigoto.
Es aconsejable valorar todo el historial clínico y los estudios realizados, que incluyan ademas determinaciones de ácido fólico,vitamina B12 y homocisteinemia.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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